Als Genetik der Pferdefarben werden die Auswirkungen der genetischen Faktoren auf die Farbgebung von Pferden bezeichnet. Für jede Farbvariante werden dabei die Farbe des Deckhaars, des Langhaars, der Augen und der Haut betrachtet.

In der Genetik beschreibt man die Auswirkungen von Genen oft im Vergleich zum Wildtyp, also zur natürlichen Farbe der wildlebenden Ahnen der untersuchten Tiere. Da die meisten Unterarten des Wildpferdes vor Beginn der genetischen Forschungen ausgerottet wurden, steht beim Pferd nur noch das Przewalski-Pferd zum Vergleich zur Verfügung.

Ein wildfarbenes Pferd ist ein Brauner mit dem Allel Dun (D) – also ein Falbe mit Aalstrich und eventuell auch gestreiften Beinen und einem Schulterkreuz. Das Pferd hat meist ein Mehlmaul, das durch den Pangare-Locus hervorgerufen wird. Die Farbe der Wildfänge variierte erheblich. Es gab einen hellen und einen dunklen Typ. Gelegentlich traten Füchse und Abzeichen auf, was allerdings auch auf Einkreuzungen von mongolischen Pferden zurückzuführen sein kann.

Przewalski-Fohlen haben in den ersten Tagen ein sehr helles Fohlenfell, das manchmal auch noch bei Islandponys auftritt.

Scheckungen, Aufhellungen durch die Gene Creme, Champagne, Pearl, Flaxen und Silver, sowie Schimmel, Pferde mit White Spotting und Roans kommen bei Wildpferden nicht vor, da diese Farben in der freien Natur zu auffällig sind. Hinzu kommt, dass einige Scheckungen und das White Spotting gesundheitliche Nachteile mit sich bringen. Blaue Augen, die durch das Creme-Gen, Scheckung oder White Spotting hervorgerufenen werden, führen zu den albinismustypischen Sehbehinderungen, die beim Entdecken von Raubtieren nachteilig sind.

In den Papieren von Pferden werden die Fellfarben der Pferde so angegeben, wie sie ihrem äußeren Erscheinungsbild, dem Phänotyp entspricht, ohne Betrachtung der genetischen Zusammenhänge.

Im Gegensatz dazu unterscheidet man in der Pferdezucht – insbesondere in der Farbzucht – nach den genetischen Grundlagen, dem Genotyp der Pferdefarben. Die Farbzucht erfolgt weitgehend unabhängig von der Zucht der Pferderasse. Es können also alle Farbschläge grundsätzlich bei allen Rassen auftreten, sofern sie nicht durch eine besondere Auswahl gefördert oder zu unterdrückt wird und der jeweilige Zuchtstandard sie erlaubt.

Bereits im Jahre 1912 legte Adolf Richard Walther anhand der Stutbücher von Lipizza, Trakehnen, Salzburg und Westpreußen die Grundlage für eine genetische Einteilung der Pferdefarben. In den Stutbüchern finden sich nähere Angaben zur Fellfarbe, wie beispielsweise im Falle des Fuchses die Varianten Dunkelfuchs, Kohlfuchs, Lichtfuchs. Walther führte die Pferdefarben auf die Kombination von fünf Faktorenpaaren zurück: Rötung, Schwärzung, Langhaar Aufhellung, Schimmelung und Scheckung.^[2]

Das Genom Equus caballus, Hauspferd wurde 2009^[3] und 2018^[4] vollständig sequenziert und die genetische Forschung hat große Fortschritte gemacht. Molekulargenetische Forschungen zeigten, dass manche Fellfarben sich zwar im Genotyp, also in der genetischen Veranlagung, nicht aber im Phänotyp, also dem Aussehen, unterscheiden. Die Erforschung der genetischen Grundlagen der Pferdefarben ist noch nicht abgeschlossen. Schwierigkeiten ergeben sich aus der vergleichsweise langen Generationsfolge der Pferde, die eine Verifizierung neuer Erkenntnisse mitunter verzögert. Es wurde versucht Erkenntnisse aus der Farbvererbung bei Mäusen, bei denen über fünfzig Farbgene bekannt sind, auf Pferde zu übertragen. Bei Pferden sind momentan erst 16 farbrelevante Gene bekannt. Die Erkenntnisse aus der Molekulargenetischen Forschung verbreiteten sich relativ schnell über die Farbzuchtverbände, da sich in der Farbzucht daraus neue Selektionskriterien für die Auswahl der Elterntiere ergaben.

Hier ist eine Referenztabelle für die im Folgenden wichtigsten Begriffe:

Der Genlocus ist Stelle in der DNA-Sequenz eines Chromosoms, die das Gen einnimmt, beispielsweise der Genlocus agouti. Allele sind die verschiedenen Genvarianten für den gleichen Locus. dominante Allele werden mit Großbuchstaben bezeichnet, die rezessive Allele werden mit Kleinbuchstaben angegeben. Gibt es mehr als zwei Allele für einen Locus, wird die Dominanzreihenfolge der Allele angegeben. Da genetische Informationen immer paarweise auftreten, ein Allel stammt vom Vater eines von der Mutter, gibt es für jeden Locus zwei Allele, deren Zusammenwirken die Eigenschaft festlegen. Je nachdem, ob das jeweilige Elternteil ihm eine dominante oder eine rezessive Form vererbte, kann ein Pferd deshalb beispielsweise vom Allel agouti die Kombinationen AA, Aa, aA oder aa besitzen.

Beim Pferd gibt es zwei Farbstoffe (Melanine), die im Fell vorkommen: schwarzes Eumelanin und rotes Phäomelanin. Alle von Pferden bekannten Fellfarben entstehen durch unterschiedliche Verteilung dieser beiden Farbstoffe im Fell.^[5]

Eine Reihe von Farbgenen haben die Funktion, zu steuern, wann und wo diese Farbstoffe im Fell und in der Haut erscheinen sollen. Am besten erforscht sind von diesen Steuerungsloci der Extension-Locus (E) und der Agoutilocus (A).^[5]

Auf dem Agouti-Locus gibt es vier verschiedene Varianten des Gens. Drei von ihnen (A⁺, A, A^t) führen zu Braunen mit unterschiedlich großen schwarzen Bereichen im Fell, die vierte Variante führt zu einem völlig schwarzen Pferd (a), dem Rappen. Je weniger Schwarz das jeweilige Allel beim Pferd zulässt, desto dominanter ist es. Das heißt, ein Pferd, das das Gen für die Farbe Wildtyp-Braun (A⁺) hat, sieht genau gleich aus, egal ob es auf dem anderen Chromosom eines der drei anderen Gene hat oder ob es dort noch einmal ein Gen für Wildtyp-Braun hat. Ein Pferd, das das Rapp-Gen hat (a), wird nur dann zu einem Rappen, wenn das zweite Allel ebenfalls das Rapp-Gen ist, sonst hat es die Farbe, die das zweite Gen hervorruft.

Beim Pferd gibt es auf dem Extension-Locus zwei Allele. Das dominante Allel E erlaubt den Einfluss des Agoutilocus, so dass Rappen und Braune entstehen können. Das rezessive Allel e führt zur gleichmäßig braunen Farbe des Pferdes, es entsteht also ein Fuchs. Da das Allel E dominant gegenüber e ist, kann ein Rappe homozygot (EE) bezüglich E sein oder heterozygot (Ee), während ein Fuchs immer homozygot (ee) bezüglich e sein muss. Dies bedeutet für die Vererbung, dass zwei heterozygote Rappen zu 25 % Füchse zeugen, während zwei Füchse immer nur Füchse zeugen können. Werden zwei Rappen verpaart, von denen mindestens einer homozygot ist, so werden die Nachfahren immer Rappen sein.^[6][7]

Allelkombination	Agouti AA	Agouti Aa	Agouti aa
Extension EE	Brauner	Brauner	Rappe
Extension Ee	Brauner	Brauner	Rappe
Extension ee	Fuchs	Fuchs	Fuchs

In der folgenden Tabelle ist neben den wichtigsten Daten der Gene auch angegeben, wie sich die Farben nennen, die entstehen, wenn das Gen auf die drei Grundfarben der Gene wirkt.

Wenn ein Gen die Steuerung der Melaninsynthese betrifft, also festlegt, ob und wo welches Melanin produziert werden soll, erkennt man das oft daran, dass alle Farbstoffe produziert werden können, aber an veränderten Stellen auftauchen.

Zur Produktion der beiden Melanine müssen eine Reihe verschiedener Enzyme, Struktureiweiße und Transportmechanismen in der farbstoffproduzierenden Zelle, dem Melanozyt, richtig zusammenarbeiten. Mutationen an Genen der hierfür benötigten Stoffe führen dazu, dass die betroffenen Tiere nicht fähig sind, Melanin zu produzieren oder dass sie nur wenig Melanin produzieren können. Gleichmäßige Aufhellungen der Fellfarbe sind häufig auf Veränderungen von Enzymen der Melaninsynthese zurückzuführen. Mutationen am Anfang des Melaninsyntheseweges betreffen sowohl den roten als auch den schwarzen Farbstoff. Sind der Schwarze und der rote Farbstoff in unterschiedlichem Maße aufgehellt, liegt das oft daran, dass das Gen gegen Ende der Melaninsynthese eingreift, wo sich die Synthesewege von Eumelanin (schwarz) und Phäomelanin (rot) schon getrennt haben.

Manche Mutationen in diesem Bereich führen dazu, dass sich in den Melanozyten giftige Stoffwechselzwischenprodukte ansammeln, so dass die Zellen dadurch absterben.

Bei Leuzismus wandern während der Embryonalentwicklung die Farbstoffbildenden Zellen (Melanozyten) nicht, in geringerer Anzahl als üblich oder zu spät aus der Neuralleiste aus. Als Verursacher von Leuzismus wurden folgende Gen-Loci bekannt: Endothelin-Rezeptor-B-Gen (EDNRB), das Paired Box Gen 3 (PAX3), SOX10, Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor (MITF), c-Kit und der Steel-Locus (codiert MGF). Bei vollständigem Leuzismus ist das betroffene Tier völlig weiß und kann normalfarbene, leicht aufgehellte, blaue oder rote Augen haben. Weniger ausgeprägter Leuzismus führt zu gescheckten Tieren, zu weißen Abzeichen an Kopf und Beinen oder zu Tieren mit weißen Stichelhaaren im sonst normalfarbenen Fell.

Jedes Scheckungsmuster ist auf jeder Grundfarbe möglich. Es gibt also Rappen, Füchse, Braune, Falben, Isabellen und Schimmel mit Scheckungsmuster.

Ebenso gibt es bei Scheckungen erhebliche individuelle Unterschiede in der Ausprägung der Scheckung: Meist reichen bei demselben Scheckungsgen die Varianten von völlig weißen Pferden bis hin zu Pferden, die zwar das Scheckungsgen tragen, aber äußerlich nicht als Schecken zu erkennen sind, oder die nur einen unauffälligen kleinen Fleck oder vergrößerte Abzeichen aufgrund dieses Gens haben.^[9]

Weiße Abzeichen an Gesicht und Beinen sind bei den meisten Tierarten ebenfalls auf Leuzismus zurückzuführen.

• 
  Rappe mit Tobianoscheckung
• 
  Brauner mit Tobianoscheckung
• 
  Fuchs mit Tobianoscheckung
• 
  White Spotting

Neben den obigen drei Gruppen an Farbgenen gibt es einige Gene, die die Farbe beeinflussen aber sich nicht in diese drei Gruppen einordnen lassen.

Tigerschecken, die für das Gen reinerbig sind, sind nachtblind.^[12][13][14]

Bei Rocky-Mountain-Horses, die das Windfarbgen tragen, treten oft Fehlbildungen der Augen auf.^[15]

Bei allen Pferden, deren Augen aufgrund von Albinismus oder Leuzismus blau sind, ist von den für Albinismus oder Leuzismus typischen Sehbehinderungen auszugehen. Es sind beim Pferd allerdings nur Scheckungen und Farbaufhellungen bekannt, bei denen genug Melanin im Auge verbleibt, damit das Sehvermögen gut genug ist, dass das Pferd normal arbeiten kann. Die Tiere fallen also nicht durch unsicheres Verhalten auf. Beobachten kann man dagegen, dass Weißisabellen, die von hellem Sonnenschein geblendet werden, infolgedessen ihre Augen zukneifen.

Splashed Whites sind gelegentlich taub.^[16]

Dunkles Fell reflektiert polarisiertes Licht stärker als weißes, und da Insekten polarisiertes und unpolarisiertes Licht voneinander unterscheiden können und durch polarisiertes Licht angezogen werden, werden weiße Pferde weniger von Bremsen belästigt als dunkle. Sie können deshalb ungestörter fressen und haben ein geringeres Risiko, von durch Insekten übertragenen Krankheiten befallen zu werden.^[17]

Es gibt einige Farbgene, die, wenn sie homozygot (reinerbig) auftreten, tödlich sind, während die heterozygote Ausprägung zu weitgehend gesunden Pferden führt. Für das Overo-Lethal-White-Gen homozygote Fohlen sind schneeweiß und sterben innerhalb der ersten Lebenstage an Kolik.

Bei stichelhaarigen Pferden und einer Variante der dominant weißen Farbe des Pferdes sterben homozygote Embryonen in einer sehr frühen Phase der Trächtigkeit ab, die Mutterstute wird erneut empfänglich und kann wieder gedeckt werden.^{[18][19][20][21]}

Rahmenschecken bilden in der heterozygoten Form (no/on) weiße flächige Flecken aus, die von farbigem Fell eingerahmt werden. Tritt das Overo-Gen jedoch homozygot auf (oo), so wird das Fohlen weiß geboren, ist jedoch nicht lebensfähig. Da der Magen-Darm-Traktes nicht vollständig ausgebildet ist sterben die Fohlen innerhalb von 72 h an einer Kolik. Dies bezeichnet man als „Lethal White Overo Syndrome“ (Tödliches Weißes Overo-Syndrom).

• Fellfarben der Pferde zur historisch gewachsenen Benennung der Farben von Pferden anhand ihres Aussehens.
• Fellfarbe zur Genetik von Farben

Commons: Horse coat colors – Album mit Bildern, Videos und Audiodateien

• Website über Farbzüchtungen bei Islandpferden mit detaillierter Erklärung und Bebilderung
• Farbtests bei der University of California Davis
• Website über die neuesten Gene und deren Entdeckung (englisch)

1. ↑ Melanie Pruvost, Rebecca Bellone, Norbert Benecke, Edson Sandoval-Castellanos, Michael Cieslak, Tatyana Kuznetsova, Arturo Morales-Muñiz, Terry O’Connor, Monika Reissmann, Michael Hofreiter, Arne Ludwig: Genotypes of predomestic horses match phenotypes painted in Paleolithic works of cave art. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. 108. Jahrgang, Nr. 46, 15. November 2011, S. 18626–18630, doi:10.1073/pnas.1108982108, PMID 22065780, PMC 3219153 (freier Volltext), bibcode:2011PNAS..10818626P (englisch). 
2. ↑ Beiträge zur Kenntnis der Vererbung der Pferdefarben, Adolf Richard Walther, 1912
3. ↑ Wade CM, Giulotto E, Sigurdsson S, Zoli M, Gnerre S, Imsland F, Lear TL, Adelson DL, Bailey E, Bellone RR, Blöcker H, Distl O, Edgar RC, Garber M, Leeb T, Mauceli E, MacLeod JN, Penedo MC, Raison JM, Sharpe T, Vogel J, Andersson L, Antczak DF, Biagi T, Binns MM, Chowdhary BP, Coleman SJ, Della Valle G, Fryc S, Guérin G, Hasegawa T, Hill EW, Jurka J, Kiialainen A, Lindgren G, Liu J, Magnani E, Mickelson JR, Murray J, Nergadze SG, Onofrio R, Pedroni S, Piras MF, Raudsepp T, Rocchi M, Røed KH, Ryder OA, Searle S, Skow L, Swinburne JE, Syvänen AC, Tozaki T, Valberg SJ, Vaudin M, White JR, Zody MC, Lander ES, Lindblad-Toh K: Genome sequence, comparative analysis, and population genetics of the domestic horse. In: Science. 326. Jahrgang, Nr. 5954, November 2009, S. 865–7, doi:10.1126/science.1178158, PMID 19892987, PMC 3785132 (freier Volltext), bibcode:2009Sci...326..865W. 
4. ↑ Kalbfleisch TS, Rice ES, DePriest MS, Walenz BP, Hestand MS, Vermeesch JR, O Connell BL, Fiddes IT, Vershinina AO, Saremi NF, Petersen JL, Finno CJ, Bellone RR, McCue ME, Brooks SA, Bailey E, Orlando L, Green RE, Miller DC, Antczak DF, MacLeod JN: Improved reference genome for the domestic horse increases assembly contiguity and composition. In: Communications Biology. 1. Jahrgang, Nr. 1, 16. November 2018, S. 197, doi:10.1038/s42003-018-0199-z, PMID 30456315, PMC 6240028 (freier Volltext). 
5. ↑ ^{a b} D. L. Metallinos, A. T. Bowling, J. Rine: A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. In: Mamm Genome. 9(6), 1998 Jun, S. 426–431. PMID 9585428
6. ↑ S. Rieder, S. Taourit, D. Mariat, B. Langlois, G. Guerin: Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus). In: Mamm Genome. 12(6), 2001 Jun, S. 450–455. PMID 11353392
7. ↑ L. Marklund, M. J. Moller, K. Sandberg, L. Andersson: A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. In: Mamm Genome. 7(12), 1996 Dec, S. 895–899. PMID 8995760
8. ↑ OMIA
9. ↑ American Paint Horse Association´s Guide to Coat Color Genetics; Stand 12/2006; http://www.apha.com/
10. ↑ S. Rieder, C. Hagger, G. Obexer-Ruff, T. Leeb, P. A. Poncet: Genetic analysis of white facial and leg markings in the Swiss Franches-Montagnes Horse Breed. In: J Hered. 99(2), 2008 Mar-Apr, S. 130–136. PMID 18296388
11. ↑ ^{a b c} Anna Stachurska, Anne P. Ussing: Coat Colour Versus Performance in the Horse (Equus Caballus). In: Polish Journal of Natural Science. Volume 22, Number 1 / March 2007, S. 43–49. ISSN 1643-9953 doi:10.2478/v10020-007-0005-8
12. ↑ L. S. Sandmeyer, C. B. Breaux, S. Archer, B. H. Grahn: Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex. In: Vet Ophthalmol. 10(6), 2007 Nov-Dec, S. 368–375. PMID 17970998
13. ↑ R. R. Bellone, S. A. Brooks, L. Sandmeyer, B. A. Murphy, G. Forsyth, S. Archer, E. Bailey, B. Grahn: Differential gene expression of TRPM1, the potential cause of congenital stationary night blindness and coat spotting patterns (LP) in the Appaloosa horse (Equus caballus). In: Genetics. 179(4), 2008 Aug, S. 1861–1870. Epub 2008 Jul 27. PMID 18660533
14. ↑ D. A. Witzel, E. L. Smith, R. D. Wilson, G. D. Aguirre: Congenital stationary night blindness: an animal model. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 17(8), 1978 Aug, S. 788–795. PMID 308060
15. ↑ B. H. Grahn, C. Pinard, S. Archer, R. Bellone, G. Forsyth, L. S. Sandmeyer: Congenital ocular anomalies in purebred and crossbred Rocky and Kentucky Mountain horses in Canada. In: Can Vet J. 49(7), 2008 Jul, S. 675–681. PMID 18827844
16. ↑ Malte M. Harland, Allison J. Stewart, Arvle E. Marshall, Ellen B. Belknap: Diagnosis of deafness in a horse by brainstem auditory evoked potential. In: Can Vet J. 47(2), 2006 February, S. 151–154. PMID 16579041
17. ↑ Gábor Horváth1, Miklós Blahó, György Kriska, Ramón Hegedüs, Balázs Gerics, Róbert Farkas, Susanne Åkesson: An unexpected advantage of whiteness in horses: the most horsefly-proof horse has a depolarizing white coat. In: Proc. R. Soc. B. 7 June 2010, vol. 277, no. 1688, S. 1643–1650 doi:10.1098/rspb.2009.2202.
18. ↑ L. McCabe, L. D. Griffin, A. Kinzer, M. Chandler, J. B. Beckwith, E. R. McCabe: Overo lethal white foal syndrome: equine model of aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). In: Am J Med Genet. 36(3), 1990 Jul, S. 336–340. PMID 2363434
19. ↑ B. D. Hultgren: Ileocolonic aganglionosis in white progeny of overo spotted horses. J Am Vet Med Assoc. 180(3), 1982 Feb 1, S. 289–292. PMID 7056678
20. ↑ C. Mau, P. A. Poncet, B. Bucher, G. Stranzinger, S. Rieder: Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus). In: Journal of Animal Breeding and Genetics. 121 (6), Volume 121, Issue 6, 2004, S. 374–383. doi:10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x.
21. ↑ Coat colour, lethal dominant roan (Phene ID 434, Group 000210) in Equus caballus. In: OMIA - Online Mendelian Inheritance in Animals. Archivierte Kopie (Memento des Originals vom 21. Juli 2008 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/omia.angis.org.au