| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G12.2 | Motoneuron-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Juvenile Primäre Lateralsklerose ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende angeborene Erkrankung. Im Gegensatz zur Primären Lateralsklerose tritt diese Form bereits im Kindesalter in Erscheinung.[1]
Synonyme sind: JPLS; Juvenile PLS
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ALS2-Gen am Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für Alsin kodiert.[2]
Mutationen im ERLIN2-Gen am Chromosom 8 Genort p11.2 wurden vereinzelt auch nachgewiesen.[1][3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Normale frühkindliche Entwicklung
- Verlust erlernter motorischer Fähigkeiten ab dem 2. Lebensjahr
- langsam zunehmende Pseudobulbärparalyse und spastische Quadriplegie
Diagnose
Elektrophysiologische neurologische Untersuchungen sowie Bildgebende Diagnostik zeigen keine Auffälligkeiten.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die juvenile Form der Amyotrophe Lateralsklerose (Juvenile ALS) und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.
Therapie
Die Behandlung zielt auf Verbesserung der Mobilität.
Literatur
- Grunnet, M. L., Leicher, C., Zimmerman, A., Zalneraitis, E., Barwick, M. Primary lateral sclerosis in a child. Neurology 39: 1530–1532, 1989. [PubMed: 2812336, related citations]
- Gascon, G. G., Chavis, P., Yaghmour, A., Stigsby, B., Shums, A., Ozand, P., Siddique, T. Familial childhood primary lateral sclerosis with associated gaze paresis. Neuropediatrics 26: 313-319, 1995. [PubMed: 8719747, related citations] [Full Text]
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Eintrag zu Lateralsklerose, juvenile primäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Primary lateral sclerosis, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ A. Al-Saif, S. Bohlega, F. Al-Mohanna: Loss of ERLIN2 function leads to juvenile primary lateral sclerosis. In: Annals of neurology. Band 72, Nummer 4, Oktober 2012, S. 510–516, doi:10.1002/ana.23641, PMID 23109145.
