Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.

Die DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren.^[1] Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte.^[1] Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.

Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:

• AGT: Angiotensinogen
• Die beiden Gene des Rhesussystems (Rhesusfaktor)
• Brain Natriuretic Peptide
• NPHS2: Podocin
• NRAS: RAS-Protein
• KISS1: Kisspeptin
• SRP9: Signal Recognition Particle 9 kDa
• COL11A1: Kollagen Typ XI, alpha1
• ACADM: mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase
• CPT2: Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2
• DBT: Dihydrolipoyl-Transacylase
• DIRAS3: GTP-bindendes Protein Di-Ras3
• ESPN: ESPIN-Protein
• GALE: UDP-Glucose-4-Epimerase
• GJB3: Connexin 31
• HMGCL: Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase
• KCNQ4: Spannungsgesteuerter Kaliumkanal der KQT-Subfamilie 4
• KIF1B: Kinesin 1B
• MFN2:
• MTHFR: Methylentetrahydrofolat-Reduktase
• MUTYH
• NGF: Beta-NGF (Nervenwachstumsfaktor)
• PARK7
• PINK1
• PKLR: Pyruvatkinase
• PLOD1
• TACSTD2
• TSHB
• UROD: Uroporphyrinogen-Decarboxylase
• ASPM: Abnormal Spindle-Like, Microcephaly associated
• CRP: C-reaktives Protein
• F5: Proaccelerin
• FMO3
• GBA: Glucocerebrosidase
• GLC1A
• HFE2
• HPC1
• IRF6
• LMNA
• MPZ: Myelin-Protein Null
• MTR: Methionin-Synthase
• PPOX
• PSEN2
• SDHB
• TNNT2
• USH2A

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:^[2]

• 1p36-Deletionssyndrom^[3]
• Alzheimer-Krankheit
• Bartter-Syndrom Typ III und Typ IV
• Brustkrebs
• Chediak-Higashi-Syndrom
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Fokal segmentale Glomerulosklerose, steroidresistent mit autosomal rezessivem Erbgang
• Faktor-V-Leiden
• Glaukom
• Hämochromatose
• Li-Fraumeni-Syndrom^[4]
• Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
• Mikrozephalie
• Morbus Charcot-Marie-Tooth
• Morbus Crohn
• Morbus Gaucher
• Myoadenylatdeaminase-Mangel
• Parkinson-Krankheit
• Periodische Lähmung
• Phäochromozytom
• Porphyrie
• Progerie
• Riesenzelltumor^[5][6]
• Schwerhörigkeit
• Trimethylaminurie
• Usher-Syndrom

1. ↑ ^{a b} S. G. Gregory et al.: The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006;441(7091):315-21. PMID 16710414. Volltext (pdf).
2. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 1., Stand: 29. Februar 2008.
3. ↑ Eintrag zu 1p36-Deletionssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
4. ↑ Bachinski u. a.: Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23. In: Cancer Res. 65, 2005, S. 427–431. PMID 15695383.
5. ↑ R. Sciot u. a.: Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group. In: Mod Pathol, 12/2000, S. 576–579.
6. ↑ G. S. Vogrincic u. a.: Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation. In: Hum Pathol, 28/1997, S. 815–819.

• William J. Murphy u. a.: The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. In: Genome Research. 13/2003, S. 1880–8, PMID 12869576.

• Ensembl – Chromosom 1 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 1 (englisch)
• Die „Genkarte“ des Chromosoms 1
• Chromosom 1 – Erbgut komplett entziffert. In: Focus, Ausgabe vom 18. Mai 2006