Kollagen Typ XI, alpha 2 | ||
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Andere Namen |
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Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 1.736 Aminosäuren, 171.791 Da | |
Bezeichner | ||
Gen-Namen | COL11A2 ; DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3 | |
Externe IDs | ||
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
Orthologe | ||
Mensch | Hausmaus | |
Entrez | 1302 | 12815 |
Ensembl | ENSMUSG00000024330 | |
UniProt | P13942 | Q64739 |
Refseq (mRNA) | NM_001163771 | NM_009926 |
Refseq (Protein) | NP_001157243.1 | NP_034056.1 |
Genlocus | Chr 6: 33.16 – 33.19 Mb | Chr 17: 34.04 – 34.07 Mb |
PubMed-Suche | 1302 | 12815
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Kollagen Typ XI, alpha 2 ist ein Kollagen, das vom Gen COL11A2 codiert wird. Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ XI, alpha 1 und dem posttranslational modifizierten Kollagen Typ II, alpha 1 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XI formen.
Eigenschaften
Kollagen Typ XI, alpha 2 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen der Integrine und an der Modifikation von Enzymen. Es spielt außerdem in der Fibrillogenese eine Rolle, indem es das laterale Wachstum der Kollagen-Typ-II-Ketten kontrolliert. Die proteolytische Spaltung der COL11A2-Kette führt zur Produktion des Proteins PARP (engl. proline/arginine-rich protein), das ein Fragment des N-Terminus darstellt.[1]
Mutationen im Gen COL11A2 können zum Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp[2] und zur Oto-spondylo-megaepiphysären Dysplasie führen.[3]
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ N. I. Zhidkova, R. G. Brewton, R. Mayne: Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. In: FEBS Lett. 326. Jahrgang, Nr. 1–3, 12. Juli 1993, S. 25–28, PMID 8325374.
- ↑ Tamar Harel, Ronen Rabinowitz, Netta Hendler, Aharon Galil, Hagit Flusser, Juan Chemke, Libe Gradstein, Tova Lifshitz, Rivka Ofir, Khalil Elbedour, Ohad S. Birk: COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). In: Am J Med Genet A. 132A. Jahrgang, Nr. 1, 1. Januar 2005, S. 33–35, doi:10.1002/ajmg.a.30371, PMID 15558753.
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