Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom (AARRS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie, Hypo- oder Aplasie von Gliedmaßen und Becken.^[1]

Synonyme sind: Raas-Rothschild-Syndrom; Phokomelie Typ Schinzel; Schinzel Phokomelie Syndrom; Gliedmaßen/Becken-Hypoplasie/Aplasie-Syndrom; englisch Limb/Pelvis-Hypoplasia/Aplasia Syndrome; LPHAS

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die Kuwaitischen Ärzte Sadika A. Al-Awadi, Ahmad S. Teebi, Talaat I. Farag und Mohammed Y. El-Khalifa,^[2] auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1988 durch den Israelischen Humangenetiker A. Raas-Rothschild und Mitarbeiter^[3] und auf den Autor eines Berichtes aus dem Jahre 1990 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im WNT7A-Gen auf Chromosom 3 Genort p25.1 zugrunde.^[5]

Das Syndrom kann als Allel des Fuhrmann-Syndroms angesehen werden.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Skelettfehlbildungen an Ulna, Becken, Fibula und Femur
Reduktionsfehlbildung der Gliedmaßen (Phokomelie, eventuell mit Poly-, Oligo- oder Ektrodaktylie)
Hypo-oder Aplasie von Beckenknochen auch des Steißbeins
Defekte von Schädelknochen, häufig am Hinterhauptbein

Hinzu können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphie und Fehlbildungen des Harn- und Geschlechtsapparates kommen.

Diagnose

Die Fehlbildungen können bereits pränatal mittels Feinultraschall erkannt werden. Mitunter sterben die betroffenen Kinder schon kurz nach der Geburt.^[1]

Literatur

P. N. Kantaputra, S. Kapoor, P. Verma, M. Kaewgahya, K. Kawasaki, A. Ohazama, J. R. Ketudat Cairns: Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation. In: European journal of medical genetics. Bd. 60, Nr. 12, Dezember 2017, S. 695–700, doi:10.1016/j.ejmg.2017.09.005, PMID 28917830.
M. M. Al-Qattan: Molecular basis of the clinical features of Al-Awadi-Raas-Rothschild (limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia) syndrome (AARRS) and Fuhrmann syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 161A, Nr. 9, September 2013, S. 2274–2280, doi:10.1002/ajmg.a.35437, PMID 23922166 (Review).
F. Lonardo, G. Sabba, D. V. Luquetti, M. D. Monica, G. Scarano: Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome: two new cases and review. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 24, Dezember 2007, S. 3169–3174, doi:10.1002/ajmg.a.31712, PMID 17431918.
M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Bd. 516, Nr. 1, März 2013, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Phokomelie Typ Schinzel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ S. A. Al-Awadi, A. S. Teebi, T. I. Farag, K. M. Naguib, M. Y. el-Khalifa: Profound limb deficiency, thoracic dystrophy, unusual facies, and normal intelligence: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 22, Nr. 1, Februar 1985, S. 36–38, PMID 3981578, PMC 1049375 (freier Volltext),
↑ A. Raas-Rothschild, R. M. Goodman, S. Meyer, M. B. Katznelson, S. T. Winter, E. Gross, M. Tamarkin, T. Ben-Ami, L. Nebel, S. Mashiach: Pathological features and prenatal diagnosis in the newly recognised limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 25, Nr. 10, Oktober 1988, S. 687–697, PMID 3066902, PMC 1051563 (freier Volltext) (Review).
↑ A. Schinzel: Phocomelia and additional anomalies in two sisters. In: Human genetics. Bd. 84, Nr. 6, Mai 1990, S. 539–541, PMID 2338339.
↑ Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Phokomelie Typ Schinzel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] S. A. Al-Awadi, A. S. Teebi, T. I. Farag, K. M. Naguib, M. Y. el-Khalifa: Profound limb deficiency, thoracic dystrophy, unusual facies, and normal intelligence: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 22, Nr. 1, Februar 1985, S. 36–38, PMID 3981578, PMC 1049375 (freier Volltext),

[3] A. Raas-Rothschild, R. M. Goodman, S. Meyer, M. B. Katznelson, S. T. Winter, E. Gross, M. Tamarkin, T. Ben-Ami, L. Nebel, S. Mashiach: Pathological features and prenatal diagnosis in the newly recognised limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 25, Nr. 10, Oktober 1988, S. 687–697, PMID 3066902, PMC 1051563 (freier Volltext) (Review).

[4] A. Schinzel: Phocomelia and additional anomalies in two sisters. In: Human genetics. Bd. 84, Nr. 6, Mai 1990, S. 539–541, PMID 2338339.

[5] Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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