Aase-Smith-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aase-Smith-Syndrom, auch Aase-Smith-Syndrom Typ I genannt, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit.

Krankheitsbild und Häufigkeit

Das Aase-Smith-Syndrom ist durch folgende angeborene Fehlbildungen charakterisiert:

Hydrocephalus (bedingt durch eine Dandy-Walker-Fehlbildung)
Gaumenspalte
schwere Gelenkkontrakturen

Die Patienten haben sehr dünne Finger, meist ohne Knöchel oder nur sehr schwach ausgebildete Beugefurchen. Dies bewirkt unter anderem, dass die Betroffenen die Hand nicht vollständig zur Faust schließen können. Die Symptome der Hand sind zur Unterscheidung vom Gordon-Syndrom wichtig. Beiden Syndromen gemeinsam ist die Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und die Gaumenspalte. Des Weiteren können noch deformierte Ohren, Ptosis, eine eingeschränkte Kieferbeweglichkeit, Herzfehler und Klumpfuß auftreten.

Das Aase-Smith-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. In der Literatur sind bisher weniger als 20 Fälle dieses Syndroms beschrieben.

Genetik

Aufgrund der äußerst geringen Häufigkeit des Syndroms ist über dessen Genetik nur sehr wenig bekannt. Der Erbgang ist vermutlich autosomal-dominant. Welches Chromosom beziehungsweise welches Gen oder welche Gene betroffen sind, ist bisher nicht bekannt.

Therapie

Es gibt keine speziell auf das Aase-Smith-Syndrom ausgerichtete Therapie. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, beispielsweise durch chirurgische Korrekturen.

Erstbeschreibung

Das Aase-Smith-Syndrom wurde erstmals 1968 von den beiden US-amerikanischen Kinderärzten und Morphologen Jon Morton Aase und David W. Smith bei einem Familienvater und seinen zwei Kindern beschrieben. Eines der Kinder wurde totgeboren, das andere überlebte nur zwei Monate.^[1]

Einzelnachweise

↑ J. M. Aase, D. W. Smith: Dysmorphogenesis of joints, brain and palate: a new dominantly inherited syndrome. In: J. Pediat. 73, 1968, S. 606–609. PMID 5678002

Literatur

A. M. Patton, u. a.: The Aase-Smith syndrome. In: Clin. Genet. 28, 1985, S. 521–525. PMID 4075562
K. Becker, M. Splitt: A family with distal arthrogryposis and cleft palate: possible overlap between Gordon syndrome and Aase-Smith syndrome. In: Clin. Dysmorph. 10, 2001, S. 41–45. PMID 11152147
M. D’Avanzo u. a.: Aase-Smith syndrome: report of a new case. In: Br J Haematol 70, 1988, S. 125–126. PMID 3179220
M. D’Avanzo u. a.: Favorable effect of splenectomy over a five year follow-up in a patient with Aase-Smith syndrome. In: Haematologica 87, 2002, ECR34. PMID 12414360

Weblinks

Aase-Smith-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Eintrag zu Aase-Smith-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[1] J. M. Aase, D. W. Smith: Dysmorphogenesis of joints, brain and palate: a new dominantly inherited syndrome. In: J. Pediat. 73, 1968, S. 606–609. PMID 5678002

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